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家门囗的基因检测

    聊城市人民医院转化医学研究联合实验室暨中国科学院北京基因组研究所——聊城市人民医院转化医学研究联合实验室,于2015年开始建立,2016年9月逐步建成并投入使用。实验室现有固定专业技术人员18人,均具有硕士或博士学位。实验室是建有高通量测序平台、生物信息分析平台、飞行质谱检测平台和分子生物学基础平台,独立开展无创产前基因检测(NIPT)项目的实验室。

    无创产前基因检测是一种通过高通量测序技术结合生物信息学分析方法,对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行检测和分析,以确定胎儿特定染色体数目有无异常的新型检测技术。该技术在检测胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征上是目前最准确的无创检测方法,准确率达99%以上。实验室已建立完善的无创产前基因检测相关的遗传咨询、测序文库构建、上机测序、数据分析、报告生成和结果解读流程,并已完成1500余例检测,积累数据500Gb,为医院培养了高水平的测序实验技术与大数据分析等专业人才队伍、储备了高通量测序技术、积累了用于后续转化医学研究和人工智能开发的大数据。

    实验室始终瞄准转化医学研究前沿,开展基于基因组、表观组、蛋白质组和代谢组等多组学的复杂疾病分子机制和转化应用研究。现主持和参与国家重点研发计划“干细胞及转化研究”重点专项、国家自然科学基金面上项目、山东省自然科学基金项目和山东省医药卫生科技发展计划等基金共计10项。实验室与眼科、骨科、神经内科、两腺科、核磁共振室、呼吸科、风湿免疫科和心内科等临床科室密切合作,开展基于多组学和系统生物学的青光眼、颈动脉斑块、乳腺癌、股骨头坏死、肺癌、类风湿性关节炎、心肌病、肌炎、哮喘和精神分裂症等单基因病和复杂疾病的遗传异质性与分子机制研究。现已发表研究论文15篇,其中SCI论文8篇,总影响因子29.3。

    由于转化医学研究内容的广泛性、前沿性、前瞻性,以及临床应用的迫切性,实验室在医院的大力支持下,在现有平台基础上,正在优化与扩建高通量测序平台和生物信息分析平台,并建设单细胞(测序)生物学、基因编辑、生物动态光学成像和合成生物学等四个平台。

    实验室将系统整合高通量测序、生物信息、单细胞测序、基因编辑、生物动态光学成像和合成生物学等系统的研究策略、技术路线和实验方法,开展多维度的复杂疾病分子机制研究.协助临床医生快速诊断的专利、技术、产品和标准,并提供专业和系统的基因检测、遗传咨询和基因治疗等临床服务,以服务于医院和周边地区的广大人民群众,为医院的可持续发展和百姓健康水平的提高做出应有的贡献。


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